30 Sep 2011

KROMOSOM MANUSIA

KARYOTIPE KROMOSOM MANUSIA NORMAL



KLASIFIKASI KROMOSOM MANUSIA
Kromosom manusia dibagi dalam 7 kelompok
1. Kelompok A: Kromosom 1 – 3 Kromosom terbesar dengan sentromer metasentrik
2. Kelompok B: Kromosom 4 – 5 Dua kromosom terbesar dengan sentromer submetasentrik
3. Kelompok C: Kromosom 6 - 12 + kromosom X , Kromosom besar dengan sentro-mer meta- dan submetasentrik
4. Kelompok D: Kromosom 13 – 15 Kromosom akrosentrik besar
5. Kelompok E: Kromosom 16 – 18 Kromosom sedang dengan sen-tromer meta- dan submetasentrik
6. Kelompok F: Kromosom 19 – 20 Kromosom metasentrik kecil
7. Kelompok G: Kromosom 21 - 22 + kromosom Y Kromosom akrosentrik terkecil 

KELAINAN KROMOSOM MANUSIA ADA 4 VARIASI
1. Kelainan numerik
2. Kelainan struktur
3. Kelainan otosom
4. Kelainan kromosom seks 

KELAINAN JUMLAH KROMOSOM
1. Euploid: Jumlah normal (2n)
2. Haploid: Jumlah = n
3. Heteroploid: Jumlah abnormal
4. Kelainan euploid: 3n, 4n
5. Kelainan aneuploid 

Kelainan aneuploid: Jumlah kromosom bukan perkalian jumlah kromosom haploid:
1. Monosomi: 2n - 1
2. Trisomi: 2n + 1
3. Tetrasomi: 2n + 2
4. Nulisomi : 2n - 2
Penyebab:
1. Kelainan euploid: Endomitosis pada stadium cleavage
2. Kelainan aneuploid: Non-disjungsi pada meiosis sehingga ada gamet yang mengandung dua kromosom sama dan yang lainnya kurang satu kromosom 

KELAINAN STRUKTUR KROMOSOM
1. Akibat patah kromosom secara spontan atau karena klastogen
2. Bagian patah yang tidak bersentromer mungkin hilang atau pindah ke kromosom lain (translokasi)
3. Ujung patah bersambung dengan kromosom lain sehingga terbentuk kromosom disentrik
4. Dapat terjadi translokasi seimbang atau translokasi Robertson
5. Dapat merupakan mozaik

BENTUK KELAINAN STRUKTUR KROMOSOM
1. Delesi: Ada bagian yang hilang
2. Duplikasi: Ada bagian yang ganda
3. Adisi: Ada translokasi
4. Kromosom cincin: Ujung-ujung kromosom yang patah bersambung membentuk cincin
5. Isokromosom: Kromosom yang kedua lengannya sama
6. Kromosom disentrik: Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal dari satu kromosom atau kromosom lain
7. Inversi: Ada bagian kromosom yang patah kemudian tersambung kembali terbalik
8. Translokasi:
Timbal balik
Robertson (2 kromosom akrosentrik yang berfusi)
9. Insersi: Translokasi di tengah kromosom
EFEK MUTASI GEN
Karena produk gen adalah asam amino atau protein maka digolongkan dalam kelainan:
  1. Enzim
  2. Transport
  3. Struktur sel dan organ
  4. Homeostasis ekstraseluler
  5. Pengendalian pertumbuhan dan diferensiasi
  6. Metabolisme intraseluler dan komunikasi antar sel
Setiap sel terdiri dari 46 kromosom yang disusun dalam 23 pasang. Salah satu pasangnya dikenal sebagai kromosom seks, atau kromosom yang menentukan jenis kelamin manusia. Wanita memiliki dua kromosom X dalam satu pasang, dan pria memiliki satu kromosom X, dan satu kromosom Y dalam satu pasang.
Pada gambar terlihat keadaan keturunan pada kromosom jenis kelamin. Ibu yang memiliki dua kromosom X, menghasilkan sebuah sel telur yang mengandung kromosom X. Ayah yang menghasilkan satu kromosom X dan satu kromosom Y, menghasilkan sel sperma yang mengandung kromosom X atau Y. Jika ayah menyumbangkan kromosom X-nya, keturunan yang terjadi adalah anak perempuan. Dan jika ayah menyumbangkan kromosom Y, maka keturunan yang terjadi adalah anak laki - laki

Untuk memahami detil isinya kromosom pada manusia nomer 1 s/d 23 mengandung gen apa saja membawa pengaruh apa saja , secara gamblang dapat dilihat disini , meskipun di level sma tidak dipakai namun untuk mengetahuinya akan jauh lebih baik .

No comments:

Post a Comment